Domingo Mayo 28, 2017

autodefensasDiscrepancias entre sexo y genitales
La intersexualidad, una
anomalía poco conocida
Se trata de afecciones que cada vez se están llamando trastornos del desarrollo sexual (DSD, por sus siglas en inglés)
 

Hace años lo más común era llamarlos hermafroditas, pero más recientemente investigadores han determinado que no es lo mismo y que la intersexualidad es más bien una anomalía orgánica por la cual un individuo presenta discrepancia entre su sexo y sus genitales, poseyendo por tanto características genéticas y fenotípicas propias de varón y de mujer, en grado variable.

En consecuencia, una misma persona puede poseer, por ejemplo, una abertura vaginal, la cual puede estar parcialmente fusionada, un órgano eréctil (entre pene y clítoris) más o menos desarrollado y ovarios o testículos, los cuales suelen ser internos.

Para algunos puede resultar engañoso, insensible y confuso por comparar una característica común en algunas especies de animales y plantas con una condición de nacimiento que ocurre en algunos pocos seres humanos.

En 2006, la Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES) y la European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) publicaron un estudio sobre desórdenes intersexuales con el objetivo de elegir una terminología que sea más descriptiva, que refleje más la etiología genética de esta condición y que esté ausente de carga peyorativa.

Acuerdan llamar a cualquier enfermedad intersexual: "disorders of sex development (DSD)"; en español: "trastornos del desarrollo sexual".

El sitio MedlinePlus refiere que la intersexualidad constituye un grupo de  afecciones donde hay una discrepancia entre los genitales internos y externos (los testículos y los ovarios).

El término antiguo para esta afección, hermafroditismo, provino de juntar los nombres de un dios y una diosa griegos, Hermes y Afrodita. Hermes era el dios de la sexualidad masculina (entre otras cosas) y Afrodita la diosa de la sexualidad, el amor y la belleza femeninas.

Aunque los términos antiguos todavía se incluyen en este artículo como referencia, han sido reemplazados por parte de la mayoría de los expertos (al igual que pacientes y sus familias) dado que son engañosos, confusos e insensibles. Este grupo de afecciones cada vez más se está llamando trastornos del desarrollo sexual (DSD, por sus siglas en inglés).

Causas

La intersexualidad se puede dividir en 4 categorías:

Intersexualidad 46, XX

Intersexualidad 46, XY

Intersexualidad gonadal verdadera

Intersexualidad compleja o indeterminada

En muchos niños, la causa de la intersexualidad puede permanecer indeterminada, incluso con las técnicas de diagnóstico modernas.

Intersexualidad 46, XX: la persona tiene los cromosomas de una mujer, los ovarios de una mujer, pero los genitales externos con apariencia masculina. Esto generalmente es el resultado de un feto femenino que ha estado expuesto a hormonas masculinas en exceso antes del nacimiento. Los labios mayores (“labios” o pliegues de la piel de los genitales externos femeninos) se fusionan y el clítoris se agranda para aparecer como un pene. Esta persona generalmente tiene un útero y trompas de Falopio normales. Esta afección también se denomina 46, XX con virilización y solía llamársele pseudohermafroditismo femenino. Existen algunas causas posibles:

Hiperplasia suprarrenal congénita (la causa más común)

Hormonas masculinas, como la testosterona, consumidas por la madre durante el embarazo.

Tumores productores de hormonas masculinas en la madre, entre los cuales los más comunes son los tumores ováricos.A las madres que tengan hijos con intersexualidad 46, XX se les debe hacer un chequeo, a menos que haya otra causa clara.

Deficiencia de aromatasa, que puede no notarse hasta la pubertad. La aromatasa es una enzima que normalmente convierte las hormonas masculinas a hormonas femeninas. El exceso de actividad de la aromatasa puede llevar a exceso de estrógenos (hormona femenina) y la escasez de actividad a intersexualidad 46, XX. En la pubertad, estos niños XX, que han sido criados como niñas, pueden comenzar a tomar características masculinas.

Intersexualidad 46, XY: la persona tiene los cromosomas de un hombre, pero los genitales externos no se han formado completamente, son ambiguos o claramente femeninos. Internamente, los testículos pueden ser normales, estar malformados o ausentes. Esta afección también se denomina 46, XY con subvirilización y solía llamársele pseudohermafroditismo masculino. La formación de los genitales masculinos, externos y normales depende del equilibrio apropiado entre las hormonas masculinas y femeninas; por lo tanto, requiere una producción y funcionamiento adecuado de las hormonas masculinas. La intersexualidad 46, XY tiene muchas causas posibles:

Problemas con los testículos. Los testículos normalmente producen hormonas masculinas pero, si no se forman apropiadamente, esto llevará a subvirilización. Existen muchas causas posibles para esto, que incluyen disgenesia gonadal pura XY.

Problemas con la formación de testosterona. Ésta se forma a través de una serie de pasos; cada uno requiere una enzima diferente. Las deficiencias en cualquiera de estas enzimas pueden provocar testosterona inadecuada y producir un síndrome de intersexualidad 46 XY diferente. Tipos diversos de hiperplasia suprarrenal congénita pueden encajar en esta categoría.

Problemas con el uso de testosterona. Algunas personas tienen testículos anormales, producen cantidades adecuadas de testosterona, pero todavía tienen intersexualidad 46, XY.

Deficiencia de 5-alfa-reductasa. Las personas con esta deficiencia carecen de la enzima necesaria para convertir la testosterona a deshidrotestosterona (DHT). Existen al menos cinco tipos de deficiencia de 5-alfa-reductasa. Algunos de los bebés tienen genitales masculinos normales, algunos genitales femeninos normales y muchos tienen algo de los dos. La mayoría cambia a genitales masculinos externos alrededor del tiempo de la pubertad.

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA). Es la causa más común de intersexualidad 46, XY. También se ha denominado feminización testicular. Aquí las hormonas son todas normales, pero los receptores para las hormonas masculinas no funcionan apropiadamente. Existen más de 150 defectos diferentes identificados hasta ahora y cada uno causa un tipo diferente de SIA..

Intersexualidad gonadal verdadera: aquí la persona debe tener tanto tejido ovárico como testicular. Esto podría ser en la misma gónada (un ovotestículo) o la persona podría tener un ovario y un testículo. Puede tener cromosomas XX, cromosomas XY o ambos. Los genitales externos pueden ser ambiguos o pueden tener apariencia masculina o femenina. Esta afección solía llamarse hermafroditismo verdadero. En la mayoría de las personas con intersexualidad gonadal verdadera, la causa subyacente se desconoce, aunque en algunos estudios con animales ha sido vinculada a la exposición a pesticidas comunes para la agricultura.

Trastornos de intersexualidad compleja o indeterminada del desarrollo sexual: muchas configuraciones de cromosomas distintos a las combinaciones simples 46, XX o 46, XY pueden ocasionar trastornos del desarrollo sexual y abarcan, entre otros, 45, XO (solamente un cromosoma X) y 47 XXY, 47, XXX: ambos casos tienen un cromosoma sexual adicional, sea un X o un Y. Estos trastornos no ocasionan una condición donde haya discrepancia entre órganos genitales externos e internos. Sin embargo, puede haber problemas con los niveles de hormonas sexuales, el desarrollo sexual en general y alteración en los números de cromosomas sexuales.

Síntomas

Los síntomas asociados con la intersexualidad dependerán de la causa subyacente, pero pueden abarcar:

Genitales ambiguos al nacer

Micropene

Clitoromegalia (un agrandamiento de clítoris)

Fusión parcial de los labios

Testículos aparentemente no descendidos (que pueden resultar ser ovarios) en niños varones

Masas labiales o inguinales (ingle), que pueden resultar ser testículos, en las niñas

Hipospadias (la abertura del pene está en un lugar diferente a la punta; en las niñas, la uretra [canal urinario] se abre en la vagina)

Genitales de apariencia por lo demás inusual al nacer

Anomalías electrolíticas

Ausencia o retraso de la pubertad

Cambios inesperados en la pubertad

Pruebas y exámenes

Análisis de cromosomas

Niveles hormonales (por ejemplo, nivel de testosterona)

Pruebas de estimulación hormonal

Pruebas de electrolitos

Pruebas moleculares específicas

Examen endoscópico (para verificar la ausencia o presencia de la vagina o el cuello uterino)

Ecografía o resonancia magnética para evaluar si los órganos sexuales internos están presentes (por ejemplo, el útero)

Tratamiento

Lo ideal es que un equipo de profesionales médicos con experiencia en intersexualidad deba trabajar en conjunto para entender y tratar el niño con intersexualidad, así como comprender, aconsejar y apoyar a toda su familia.

Los padres deben entender las controversias y cambios en el tratamiento de la intersexualidad en los últimos años. En el pasado, la opinión que prevalecía era que generalmente era mejor asignar un sexo lo más rápido posible, a menudo sobre la base de los genitales externos, en vez del sexo de los cromosomas, e instruir a los padres para no tener ambigüedad en sus mentes en cuanto al sexo del niño. A menudo se recomendaba una cirugía rápida en la cual se extirpaba el tejido testicular u ovárico del otro sexo. En general, se consideraba más fácil reconstruir los genitales femeninos que los genitales masculinos funcionales, de tal manera que si la elección “correcta” no era clara, al niño a menudo se le asignaba el sexo femenino.

En los últimos tiempos, la opinión de muchos expertos ha cambiado. Un mayor respeto por las complejidades del funcionamiento sexual femenino los ha llevado a concluir que los genitales femeninos insuficientes pueden no ser intrínsecamente mejores que los genitales masculinos insuficientes, incluso si la reconstrucción es “más fácil”.  Además, otros factores pueden ser más importantes en la satisfacción del sexo que los genitales externos funcionales. Los factores cromosómicos, neurales, hormonales, psicológicos y conductuales pueden todos influir en la identidad sexual.

Ahora muchos expertos instan a demorar la cirugía definitiva por el mayor tiempo que sea sano hacerlo y lo ideal es que se involucre al niño en la decisión sobre su sexo.

Claramente, la intersexualidad es un asunto complejo y su tratamiento tiene consecuencias a corto y a largo plazo. La mejor respuesta dependerá de muchos factores, incluyendo la causa específica de dicha afección. Es mejor tomarse el tiempo para comprender el asunto antes de apresurarse a tomar una decisión. Un grupo de apoyo para la intersexualidad puede ayudar a las familias a enterarse de las últimas investigaciones, y puede brindar una comunidad de otras familias, niños y adultos que han enfrentado la misma situación.

 

 

 

 

 

 

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